2019年1月30日，中科合创(北京)科技成果评价中心组织专家，在昆明召开了由昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物研究所和昆明医科大学共同完成的“中国人群血液肿瘤患者IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变发现及其致病机理研究”项目科技成果评价会。专家审阅项目方提供的技术资料，听取了技术总结报告，经过质询、答疑和讨论，形成以下意见：

　　一、项目组成果资料齐全，符合科技成果评价要求;

　　二、该课题在国家自然基金等项目支持下，开展了IDH1/2、DNMT3A突变在血液肿瘤患者中检测及机理研究与应用，从基础至临床进行了深入研究和技术创新，历经7年取得了如下成果：

　　1、在中国人群血液肿瘤病例中率先发现IDH1/IDH2、DNMT3A基因突变，是AML的重要分子学标志。

　　2、IDH1/IDH2基因突变可以作为AML患者MRD监测的指标。

　　3、IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变是急性白血病复发难治及预后不良的一个分子学标志。

　　4、在1例MDS转化而来的AML患者中发现了IDH1 p.I99M 与 IDH2 p.R140Q 突变。

　　5、在NK/T淋巴瘤(鼻型)和外周T细胞淋巴瘤(非特异型)患者中检测到IDH1基因突变，该两例患者预后极差，提示IDH1的基因突变可能参与了部分NHL病人的发病，可能是其预后不良的一个分子学标志。在国内外也未见涉及非霍奇金淋巴瘤IDH基因突变类型为p.R132G、p.R132H的报道。

　　6、在Ph+的B-ALL患者中检测到DNMT3A基因突变，该患者预后极差。

　　7、实验研究表明了DNMT3A参与介导IDH1/2突变所致的基因组高甲基化。

　　三、该项目选题新颖、技术起点较高、难度大、设计严谨、贴近临床，研究领域面广，研究历时7年。发表核心期刊论文14篇，其中SCI收录3篇，培养博士1名，硕士12名。为推广这些新技术的应用提供了重要依据,项目成果在省内外进行了较大范围的推广应用，取得了较大的社会效益。研究中在国际上率先在Ph+的B-ALL、NK/T细胞淋巴瘤、外周T细胞淋巴瘤患者中，也检测到DNMT3A或IDH1基因突变，为这类患者的治疗提供新思路。

　　综上所述，该项目部分研究达到国际先进水平，取得了良好的社会效益和经济效益，评价委员会一致同意通过科技成果评价。

　　建议：进一步推广应用。

专家组成员

　　胡灯明　昆明市第一人民医院主任医师

　　廖国阳　中国医学科学院医学生物学研究所教授

　　李　斌　昆明医科大学第四附属医院副主任医师

　　赖　洵　昆明医科大学第三附属医院主任医师

　　田　新　昆明市儿童医院主任医师

　　杨同华　云南省第一人民医院主任医师

　　杨昭庆　中国医学科学院医学生物学研究所教授